A síndrome 16p11.2 é uma desordem causada pela microdeleção na região 11.2 do cromossomo 16. Pacientes diagnosticados com a síndrome de 16p11.2 geralmente possuem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (DI). A maioria também apresenta pelo menos algumas características de transtornos do espectro do autismo. O objetivo geral desse estudo é identificar interrelações de fenótipos encontrados em pacientes portadores da síndrome do 16p11.2, utilizando comparação do quadro clínico com revisão bibliográfica e utilização de banco de dados genômicos. A análise do banco de dados do Laboratório Neurogene (Florianópolis/SC) será utilizada como ferramenta de rastreamento dos pacientes portadores da microdeleção em questão nesse estudo.Além disso, a aplicação de um questionário de diagnóstico clínico abrangendo as áreas neurológica e genética terá como finalidade investigar e categorizar o fenótipo de cada paciente, bem como seu histórico familiar. A aplicação desse questionário se dará em uma consulta médica em parceria com profissionais do Sistema Único de Saúde do Hospital Infantil Joana Gusmão – Florianópolis SC. Espera-se encontrar uma correlação entre o fenótipo encontrado nos pacientes estudados e os correspondentes genes envolvidos nas microdeleção  em cada estudo de caso. Haja vista os pacientes não apresentarem o mesmo tamanho de perda cromossômica, espera-se encontrar diferentes manifestações fenotípicas que podem ou não ser decorrentes da microdeleção em questão. Sendo assim, esse trabalho se propõe a estudar mais profundamente cada paciente, ampliando o panorama já descrito pela literatura.