O câncer é um conjunto de doenças em que as células perdem o controle do ciclo celular e da replicação, podendo formar metástases. Entre as principais, está o câncer de mama, mais frequente entre as mulheres e o que causa maior mortalidade entre elas. Pesquisas mostram a relevância de biomarcadores no diagnóstico e no tratamento das pacientes, gerando qualidade de vida. Um biomarcador importante é o receptor do fator de crescimento epidérmico humano tipo 2 (HER2), que acentua o potencial metastático. O Trastuzumabe é um anticorpo que se liga no HER2 inibindo suas vias bioquímicas, culminando em melhores índices clínicos. Apesar da frequente eficácia, há mulheres HER2 positivo que não se beneficiam dessa terapia. Isso ocorre devido a mecanismos de resistência que precisam ser mais bem compreendidos. Também é interessante conhecer o perfil de ancestralidade de populações miscigenadas, o que pode ser realizado pelos marcadores informativos deancestralidade (AIM), com o objetivo de controle da estratificação populacional para melhorar as análises de associações genéticas em estudos de caso-controle. Assim, foi realizada uma revisão sistemática para responder quais são os mecanismos de resistência em pacientes com câncer de mama HER2 positivo, bem como a caracterização genética de pacientes com câncer de mama de Santa Catarina utilizando o marcador de ancestralidade africana AT3. De 1.553 artigos, elencados com base nos critérios de inclusão e exclusão, foram revisados 50 estudos, em que foram identificados 87 mecanismos de resistência ao Trastuzumabe. O mecanismo preponderante foi a via bioquímica PI3K/mTOR/AKT, relacionada com a progressão celular. As amostras utilizadas para agenotipagem do AIM exibiram pouca ascendência africana. Em conclusão, este trabalho demonstra a relevância dos mecanismos de resistência para o avanço de terapias no câncer de mama e que a caracterização da ancestralidade genômica pode esclarecer a prevalência populacional de algumas doenças.